Profesionales del Hospital de Día Polivalente del Garrahan fueron reconocidos en un encuentro internacional sobre enfermedades poco frecuentes. El estudio indaga en la calidad de vida de los pacientes con ataxia telangiectasia, una enfermedad evolutiva poco frecuente que afecta la funcionalidad y tiene alta morbilidad. Es uno de los primeros trabajos en Argentina que evalúa la calidad de vida en estos pacientes y uno de los pocos disponibles en la literatura internacional.

“La calidad de vida, entendida como un resultado reportado por el paciente, o a veces en pediatría por su cuidador, es una fuente de información esencial para comprender el impacto real de la enfermedad y de las posibles intervenciones sobre el bienestar físico, emocional y social del niño”, señaló Anabella Boto, jefa del servicio de Hospital de Día Polivalente y una de las investigadoras. Los autores se completan con Araceli Colacilli, Leandro Javier Pastori, María Lorena Bernárdez y María Amelia González.

La ataxia telangiectasia es un trastorno genético poco frecuente y progresivo que no tiene cura, y afecta los sistemas nervioso e inmunológico. Los pacientes con esta patología presentan una mayor susceptibilidad al cáncer y la radiación.

El estudio, que fue presentado en formato de poster durante las jornadas, estableció que, siendo una patología progresiva, multisistémica y con afección en lo funcional, el 31.25% de los pacientes cuenta con cobertura pública exclusiva y el 18.75% no posee Certificado Único de Discapacidad (CUD).